Galactozemia este o boală metabolică congenitală asociată cu o lipsă de galactoză-1-fosfaturidil transferază. Această enzimă este indispensabilă în conversia galactozei în glucoză.
Baza bolii este acumularea de galactoză de către organism, în urma căreia rinichii, ficatul și sistemul nervos central sunt deteriorate. Depistarea tardivă a bolii și lipsa tratamentului pot duce la deces. Transmiterea bolii are loc într-un mod autosomal recesiv. Prin urmare, grupul de risc este format din copii ai căror părinți sunt purtători ai genei defecte. În diferite țări, răspândirea bolii variază între 1 copil din 10.000 - 50.000 de nou-născuți.
Simptomele galactozemiei
Semnele clinice ale bolii apar la o vârstă fragedă datorită faptului că galactoza nemetabolizată se găsește în produsele lactate. În primele etape, un nou-născut poate părea un copil complet sănătos și puternic, cu toate acestea, după câteva zile sau săptămâni, se observă tulburări digestive, care provoacă malnutriție, creștere slabă în greutate, glicemie scăzută, iritabilitate, letargie.
Dacă boala nu este diagnosticată, apar simptome de afectare hepatică, exprimate în icter, sindrom hemoragic, ficat mărit, ciroză. În doar câteva săptămâni, tulburările descrise mai sus se vor adăuga tulburări de vedere (cataractă), probleme renale, convulsii și umflarea extremităților. Câteva luni mai târziu, există o întârziere în dezvoltarea psihomotorie, creștere, abilități motorii și o scădere a densității osoase. Simptomele de mai sus pot fi combinate în moduri diferite.
Tratamentul cu galactozemie
Principala condiție pentru tratamentul cu succes este eliminarea tuturor produselor care conțin galactoză. Această categorie include nu numai laptele și produsele lactate, ci și măruntaiele animalelor. În primele etape ale vieții unui bebeluș, laptele este înlocuit cu amestecuri artificiale sau lapte de soia. Este foarte important ca corpul firimiturilor să primească o cantitate suficientă de calciu.
În timp, dieta se extinde cu carne, legume verzi și pește. Problema opririi dietei rămâne controversată până în prezent, unii medici sunt de părere că la vârsta de 10 ani este posibil să nu mai o respecte, în timp ce alții insistă asupra unei diete pe tot parcursul vieții.
Adesea, galactozemia este confundată cu intoleranța la lactoză, dar trebuie înțeles că în cazul primei boli, riscul de a dezvolta tulburări patologice este mult mai mare. O boală diagnosticată în timp util îi va permite copilului să ducă o viață normală, cel mai bun ajutor pentru el va fi selectarea unei diete corecte cu o dietă variată.
